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QT延長症候群。ICD(植え込み型除細動器)との生活。

難病女子のやみつきお仕事・子育て生活

遺伝子検査の結果が出た

出ました。

いや、出なかった?

 

今日の診察で、待ちに待った遺伝子検査の結果を教えてもらったのですが、なんと…要因となる遺伝子が見当たらなかったそうです。

 

ということで、「結果は出たけど出なかった」というややこしい状況になりました笑

 

 

予想外の展開すぎて、先生の説明を聞いてからニヤニヤが止まりません。

原因不明とか、面白すぎる。

人間の叡智もまだまだですね。

 

 

以前も書きましたが、QT延長症候群の原因は大きく分けて2つあることがわかっています。

「遺伝」と「投薬」。

 

私は該当する薬を飲んでいないので、前者だろうと考えられていたのです。

 

ところが、今回、最先端の検査をしてみても、今わかっている要因遺伝子のいずれにも該当しなかったのだそうです。

 

発症した時に、実際にQT延長は起きているので、診断としてはQT延長症候群で合っているのですが、原因は不明のまま。

 

将来医学が進歩したら、何かわかるかもしれないけれど、今は経過観察するしかないということです。

 

今日の診察では、遺伝子検査の結果を踏まえて服薬をやめることになりました。

 

遺伝性の方はⅠ型、Ⅱ型などいくつかのタイプに分かれていて、型によって効果的な薬(β遮断薬というそうです)があり、私はⅡ型と予想されていたので「アーチスト」という薬を飲んでいたのですが、Ⅱ型ではないことがわかったためです。

 

これに合わせてICDの設定も変更しました。

 

心拍が50回/1分を切るとペーシングされる設定になっていたのを、40に緩和。

 

薬の副作用で脈が遅くなることがあるため、そして私はもともと徐脈性不整脈のため…という根拠での設定だったようですが、薬をやめたので、ちょっと設定を緩めてみるようです。

 

ペーシングは1日の内7%くらいの割合で発生していたそうです。

 

Fitbitの記録を見ても、夜間は42〜48回/分になっていて、恐らく、毎夜ペーシングが作動して50近くまで戻されるのを繰り返していたと思われます。

 

この数字が変わるのかな?

 

 次は年明けの診察です。

来月あたりから仕事も忙しくなるので、体に気をつけて元気に来年を迎えるぞー。

 

 

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